Herencia

Métodos de estudio de la herencia humana

-Método de Mellizos

Un método sencillo para evaluar las diferencias fenotipicas existentes entre gemelos es el empleo de rasgos que pueden ser calificados como presentes o ausentes.

Según los rasgos los gemelos son concordantes si ambos exhiben el rasgo y son discordantes cuando uno posee el rasgo.

En base a los genes en común en M2 y D2, la concordancia en M2 debe ser de 1.

-Método de contingencia familiar

Este método permite evaluar si un carácter presenta agregación familiar. En otras palabras, si se manifiesta con mayor frecuencia en algunas familias que en la población general (lo que no necesariamente puede deberse a los genes), sumando a ciertos patrones que se correlación con la transmisión de los genes. 

Se seleccionan al azar individuos e una población y se clasifican como afectados (probandos afectados), o no afectados (probandos control). Idealmente la única diferencia entre ellos debe ser la presencia o ausencia del carácter en estudio, se encuesta a los parientes de cada probando y se les clasifica como afectados o no afectados. Se estima la prevalencia en ambos grupos 

¿Qué es la herencia ligada al sexo?

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentras en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algun gen defectuoso en alguno cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas al sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, la mujer, un gen recesivo no se manifestara si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, la probabilidad de que sos hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Daltonismo y hemofilia: dos enfermedades hereditarias

El daltonismo ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

la hemofilia, por otro lado, es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 (en el factor VIII y IX respectivamente de la coagulación) 

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la "cascada de coagulación". Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta alteración las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Santiago Valiero, Noelia Méndez, Melany Mora, Camila Ferrizo, Valentina Morales, Juan Maside, Antonella Nóbrega.