Deduccion de genotipo

¿Como se realiza la deducción de genotipo?

• El cuadro de punnett es un diagrama diseñada por regindal y es usado por los biologos para determinar la probabilidad de un producto que tena un genotipo particual.

• El cuadro de punnett permite observar cada comvinacion posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. 

    
 Cabe señalar que el cuadro de punnett solo muestra la posibilida para genotipos, no para fenotipos. la forma en que los alelos B y los alelos b interactuan uno con otro afectndo la apariencia del producto depende de como einteractuen los productos de los genes. existen varios tipos de cruces entre los cuales los mas importantes son:

1. Cruce dihibridismo: es el crusamiento mas complejo que puede precentarce cuando se copletan dos o mas  genes. el cuadreo de punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos. el siguiente ejemplo ilustra un cruce dividido entre dos plantas heteresigoticas de guisantes.

 "R" representa el alelo dominante de la forma (redondeada)
"r" muestra el alelo recesivo (rugoso)
"Y" es el alelo dominante de color amarillo
"y" es el alelo recesivo de color verde

Si cada planta tiene el genotipo "Rr", "Yy", y los genes son independientes, pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las combinaciones "RY", "Ry", "rY", "ry"

   2. Cruce monohibido clásico: en este modelo ambos organismos poseen el genotipo "Bb", por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la genetica a usar mayuscula para expresar los alelos dominantes y con minuscula a los alelos receivos) la provavilidad de que el producto tenga el genotipo "BB" es de 25%, con  "Bb" es de 50% y con "bb" es de 25%-
"BB" significa homocigoto dominante
"bb" significa homocigoto recesivo
"Bb" significa heterocigoto

Monohibridismo: son los cruzamientos entre dos seres vivos de una misma especie, que difieren en un solo rasgo. También es el estudio de un solo rasgo en los cruzamientos de individuos distintos.

Dihibridismo: se produce al cruzar dos individuos que se diferencian en dos caracteristicas, tambien se pueen llamar gen ligado.
es el caso de cruzamiento entre dos lineas puras o naturales que difieren en dos caracteres o de las que estudian solamente estas dos diferencias.

Cobominancia: se denomina asi a la situacion en las que dos alelos diferentes estan presentes en un genotipo y ambos son expresados.

Ficha 3

Ficha : Morgan.
¿Quien era Morgan?
¿Que obtuvo de su trabajo Drosophilia?
Teoria cromosomica, enlace y estructuramiento. Definir imagenes.

1) Thomas Morgan fue un genetisa, estudio la historia natural, zoologia y macromutacion en a mosca de la fruta.
Sus contribuciones científicas más importantes fueron en el campo de la genética. Fue galardonado por el premio Nobel de fisiologia y medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes, como lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri gracias a su trabajo, Drosophilia melanogaster se convirtió en unos de los principales organismos modelo en genética.
2) Se reportó la existencia herencia al sexo en la F1 debido que los machos mostraban todos el fenotipo de la madre "y" y "w" mientras que las embras resultaron ser todas salvajes, lo que indica que se trata de una herencia cruzada.
Las mutaciones "y" y " w" están ligadas físicamente por encontrarse ubicadas en el cromosoma l (sexual x) por lo tanto existe una segregación no independiente.
La cantidad de individuos parentales resulta ser mayor que el numero de reconvinantes debido a la poca distancia entre los genes ligados lo cual se evidencia en una baja tracción reconvinante de los gametos femeninos.
Se demostro la dominancia completa de los alelos salvajes sobre los alelos naturales "y" y "w".
3) La teoria cromosomica de Sutton y Boveri enuncia a los alelos mendelianos estan localizados en los cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoria permanecio controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hurt Morgan consiguio que fuera universalmente aceptada despues de sus estudios ralizados en Drosophilia melanogaster.
Posteriormente, Morgan razono que los cromosomas son ensanblajes de genes, puesto que caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos.
Sin embargo, Morgan observo que estos caracteres "ligados" en ocaciones se separan.
A partir de aqui Morgan dedujo que el consepto de reconvinacion de cromosoma: postulo que dos cromosomas apareados pueden intercambiar informacion, e incluso propuso que la frecuencia de reconvinacion depende de la distancia de ambos puntos.
*Que los genes deben residir en los cromosomas.
*Que cada gen debe residir en el cromosoma x y estar ausente en el cromosoma y, siendo el rojo el color dominante.
Entrecruzamiento Cromosomico: es el proceso por el cual las cromaticas de cromosomas homologos se aparean e intercambian secciones de su ADN.
 Concepto de Ligamento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados en el mismo cromosoma forman un grupo de ligamentos.
Cuando más alejados están entre sí dos loci ligados (A, a y C, c) más probable es que se dé sobre cruzamientos entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A, a y Bob) menos probable en que se dé sobre cruzamiento entre ambos.

Mendel

 

Ficha 1. Mendel.

 

¿Quién fue Mendel?

Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822 en Heizendorf, Austria actual República Checa. 

Era un monje agustino católico, naturalista  y botánico. Descubrió por medio de trabajos con diferentes variedades de guisantes , las hoy llamadas Leyes de Mendel.

El centro de sus investigaciones (comenzó en el año 1856), a partir de los experimentos de cruzamientos de guisantes efectuados en el jardín del monasterio, le permitieron descubrir sus respectivas leyes, que luego serían manipuladas por Thomas Morgan, considerado padre de la genética experimental moderna.

Las 3 leyes de Mendel.

Primera ley o principio de la uniformidad; cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (AA), origina sólo individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (AA).

Segunda ley o principio de la segregación; ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 da de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

 

Tercera ley o principio de la combinación independiente; hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter, polihíbrido; cuando se consideran dos o más caracteres) Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente uno de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis)

Fenotipo.

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además de los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye a aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

... via Definicion ABC http://www.definicionabc.com/ciencia/fenotipo.php

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible de su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de pelo, el tipo de piel, el color de ojos, etc. Además los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

Genotipo.

Es el conjunto de genes característicos de cada especie vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o el ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, conformados por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser.

Se  entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además de los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye a aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

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Herencia

Métodos de estudio de la herencia humana

-Método de Mellizos

Un método sencillo para evaluar las diferencias fenotipicas existentes entre gemelos es el empleo de rasgos que pueden ser calificados como presentes o ausentes.

Según los rasgos los gemelos son concordantes si ambos exhiben el rasgo y son discordantes cuando uno posee el rasgo.

En base a los genes en común en M2 y D2, la concordancia en M2 debe ser de 1.

-Método de contingencia familiar

Este método permite evaluar si un carácter presenta agregación familiar. En otras palabras, si se manifiesta con mayor frecuencia en algunas familias que en la población general (lo que no necesariamente puede deberse a los genes), sumando a ciertos patrones que se correlación con la transmisión de los genes. 

Se seleccionan al azar individuos e una población y se clasifican como afectados (probandos afectados), o no afectados (probandos control). Idealmente la única diferencia entre ellos debe ser la presencia o ausencia del carácter en estudio, se encuesta a los parientes de cada probando y se les clasifica como afectados o no afectados. Se estima la prevalencia en ambos grupos 

¿Qué es la herencia ligada al sexo?

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentras en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algun gen defectuoso en alguno cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas al sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, la mujer, un gen recesivo no se manifestara si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, la probabilidad de que sos hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Daltonismo y hemofilia: dos enfermedades hereditarias

El daltonismo ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

la hemofilia, por otro lado, es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 (en el factor VIII y IX respectivamente de la coagulación) 

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la "cascada de coagulación". Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta alteración las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Santiago Valiero, Noelia Méndez, Melany Mora, Camila Ferrizo, Valentina Morales, Juan Maside, Antonella Nóbrega.

Núcleo-Cromosomas

Estructura y función de núcleo y cromosomas.

La principal estructura que constituye el núcleo es la envoltura nuclear, un doble membrana que rodea completamente al orgánulo y separa ese contenido del citoplasma, además de contar con poros nucleares que permiten el paso a través de la membrana para la expresión genética y el mantenimiento cromosómicos.

Los cromosomas, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división. Durante la interfase, cuando son transcritos y replicados, están muy dispersos y no pueden ser distinguidos individualmente.

Función del núcleo:

-En el núcleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la mitosis) o cromatina (durante la interfase).

-Organiza los genes en cromosomas lo que permite la división celular.

-Transporta los factores de regulación a través de los poros nucleares.

-Produce ácido nucleico mensajero que codifica proteínas.

-Produce pre-ribosomas en el nucléolo.

Función de los cromosomas:

Los cromosomas guardan la información genética de una célula, para realizar sus funciones principales. El papel de los cromosomas es genético. Son los transmisores de toda la información de célula a célula e individuo a individuo. Son la barrera que impide la difuminación de las especies. Son el mecanismo para aislar y preservar las especies.

https://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular

¿Que es el ciclo celular?

Es el conjunto de etapas cíclicas que permiten la división de una célula eucariota. Estas son: interfaces, mitosis y citocinesis.

¿Que es un cariotipo?

Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios.

¿Que es un cariograma?

El cariograma humano es un mapa del cariotipo, y sirve para detectar anomalías cromosómicas.
Es una fotografía de los cromosomas de un individuo, teñidos y ordenados según su tamaño. Como los cromosomas son iguales en todas sus células, se puede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre.

¿Que es un haploidia?

Es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene solo un juego de cromosomas.

¿Que es diploidia?

Es el estado de una célula,tejido u organismo en el que todos sus núcleos poseen dos juegos completos de cromosomas.

https://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_haploide

¿En que momento del ciclo celular se forman los cromosomas?

La mitosis es el proceso por el cual los cromosomas duplicados se distribuyen equitativamente entre las células hijas.

Síndromes ¿Que son? Menciona 2 ejemplos

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica. A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un cierto significado.

Ejemplos:

Trisomía: Es la presencia anormal de3 cromosomas en lugar de un par. Si se presenta en el cromosoma 21, hablaremos de una “trisomía 21” o Síndrome de down.

Monosimias: Describe la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de 46 habituales. Un ejemplo es el Síndrome de Turner.

Proyecto Genoma Humano

¿Qué es?

Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

¿Cuándo comenzó?

El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, con un plazo de realización de 15 años.

Francis Collins.

Logros.

-El desarrollo del PGH por secuenciación( averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma) o por cartografía( consistía en localizar los genes en cada uno del 23 pares del cromosoma humano).

-Identificar los genes en el genoma humano.

-Determinar la secuencia de bases nitrogenales que forman el ADN humano.

-Crear bases de datos de acceso público.

Aspectos Bioéticos.

"Egenesia" se refiere al estudio del aumento de las capacidades humanas por medio de la genética.

Esto se vió principalmente en el siglo XX durante la época nazi donde la meta sería obtener niños con "mejores o superiores caracteres".

¿Quién tiene el derecho de patentar nuestros genes?

Ya que nuestros genes existían antes de nuestro nacimiento y es único por eso es inmoral para algunas personas ya que se perderían.

En estos momentos hay una carrera para patentar secuencia de genes, inclusive no sabemos su función biológica o no hemos demostrado en que están involucrados.

Unicidad y diversidad del genoma humano.

Con este proyecto lograron descubrir la diferencia del ser humano que es del 0.2%, es muy pequeña, este porcentaje tendría que decir al fin del racismo, el 0,2% nos hace únicos e irrepetibles, se gastaron tres mil millones de dólares pero sabemos bien que valió hasta el último peso.

Noticias.

Fumar deja su "huella" en el genoma humano en la forma de la metilación del ADN, un proceso por el cual las células controlan la actividad de los genes, según revela una nueva investigación publicada en 'Circulation: Cardiovascular Genetics', una revista de la Asociación Americana del Corazón. Los hallazgos sugieren que la metilación del ADN podría ser una señal importante que revela la historia de tabaquismo de una persona y proporcionar a los investigadores posibles objetivos para nuevas terapias.

Leer más: 

Bibliografia: 

https://es.wikipedia.org/wiki/Francis_Collins

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

http://www.hispantv.com/noticias/salud/288761/fumar-huella-genoma-humano-adn

http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh

El paso del Rubicón: Bioética para el siglo XXI de Juan Cristina, Capítulo 4, El Proyecto Genoma Humano. 

Pág: 52, 57 y 58.

ADN recombinante

¿Qué es?
El ADN recombinante es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por a unión de secuencias de ADN provenientes de los organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos.

Funciones
La función de este ADN modificado artificialmente, es agregar segmentos de código genético de un ser vivo a otro individuo distinto.
Esto se hace gracias a un par de enzimas: las enzimas de restricción y las enzima ADN-ligasa

Aplicaciones
Esta técnica ha sido ampliamente utilizada en el campo de la medicina y ha permitido el desarrollo de importantes avances terapéuticos, como por ejemplo la producción de insulina recombinante. Permite además la posibilidad de utilizar plantas y alimentos transgénicos, así como microorganismos modificados genéticamente para producir fármacos u otros productos de utilidad para el hombre, entre los que se puede citar: la insulina humana, la hormona de crecimiento, interferones, la obtención de nuevas vacunas o la clonación de animales.
Con el uso del ADN recombinante se ha logrado obtener planas transgénicas resistentes a insectos, hongos, bacterias y herbicidos

Pros y contras 
  *Beneficios en la salud

• Permite desarrollar la insulina humana sintética
• desarrollo de vacunas contra el herpes, gripe, hepatitis y otros enfermedades infecciosas
• Desarrollo del fármaco interferón, para tratar el linfoma y la leucemia mieloide.

  *Beneficios para la agricultura

• Modificación de cultivos para hacerlos resistentes a los insectos, sin necesidad de herbicidas químicos.
• Molificación de cultivos para resistir virus y sobrevivir a temperaturas extremas
• Desarrollo de arroz con levados niveles de hierro y vitaminas, para su uso en los países asiáticos donde la desnutrición crónica es un problema.
• Prevenir enfermedades e en el ganado 

   *Contras en la salud:

• Se desconoce el efecto de consumir alimentos que contengas ADN recombinado a largo plazo, pero se estima que podría ser un posible riesgo y que puede producir enfermedades. 

Noticia
"En octubre del 2015, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) otorgó el registro en México de la primera vacuna recombinante contra la influenza estacional diseñada en el mundo y que iniciará su comercialización en el primer bimestre del 2016.
En la autorización del fármaco, llamado Flublock y formulado originalmente por el laboratorio estadunidense Protein Sciences Corporation, participó el Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), en la transferencia de la información analítica de la vacuna a Cofepris.[...]"
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Fuentes:

http://bueno-saber.com/aficiones-juegos-y-juguetes/ciencia-y-naturaleza/pros-y-contras-de-la-tecnologia-del-adn-recombinante.php

https://es.wikipedia.org/wiki/ADN_recombinante

https://www.educ.ar/dinamico/UnidadHtml__get__3115e6c3-7a08-11e1-805a-ed15e3c494af/index.html