ADN
El
ADN, abreviatura para ácido desoxirribonucleico, es una
macromolecula en la cual se codifican los genes de las células,
bacterias y algunos virus, su función se basa en fabricar las
proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento del
individuo.
Esta
formado por una larga secuencia de nucleotidos, cada uno de ellos
contiene una de las cuatro bases nitrogenadas propias del ADN:
Adenina(A), Timina(T), Citoscina(C) y Guanina(G); en los seres vivos
estas se organizan de tal manera que se forma una doble hélice
compuesta por dos hebras unidas entre si por puentes de hidrógeno.
El
ADN es capaz de replicarse para la formación de nuevos ácidos;
durante este proceso las dos hebras se separan rompiendo los puentes
de hidrógeno y a partir de cada uno (utilizandolos
como moldes). Se forman dos nuevos nucleoactivos disponibles en la
célula.
El
mismo esta comuesto por unidades de almacenamiento llamados genes,
algunas
con la informacion necesaria para sintetizar una proteina diferente,
mientras que otros funcionan simplemente como reguladores. Se estima
que el ser humano
contiene alrededor de 20000 de ellos.
Esta
codficacion de proteinas sucede gracias al código
genético,
que se define como el conjunto de reglas que establece la
equivalencia entre las bases
nitrogenadas
(A; T; C; G) y el lenguaje de las proteinas.
Las
caracteristicas de este codigo genetico son:
-Es
universal,ya que lo utilizan todos los seres vivos.
-No
es ambiugo, cada triplete (conjunto de tres nucleitos que resultan en
un aminoácido) tiene su propio significado.
-Todos
los tripletes tienen un sentido,o codifican un aminoácido o indican
terminación de lectura.
-Hay
varios tripletes para un mismo aminoácido
El
ADN puede sufrir cambios estables que pueden ser heredados, a esto se
le llama mutación.
Las
mutaciones mas trascendentes son aquellas que ocurren en los gametos
(óvulos y espermatozoides); estos pueden dar lugar a pequeños
cambios pudiendo causar tanto enfermedad (llamadas mutaciones
patógenas) o pueden ser silentes.
A
las mutaciones que heredamos de nuestros padres se clasifican como
mutación heredada y a las que suceden en el individuo sin que haya
un progenitor se clasifican como mutación de Novo.
Ademas,las
mutaciones pueden darse en 3 niveles diferentes;
A
nivel molecular; son las que afectan la constitucion química de klos
genes, es decir, a las bases (A;T;C;G)
A
nivel cromosómico; son aquellas en cuales se afecta a un segmento
del cromosoma (de mayor tamano que un gen) Generalmente ocurren
porque grandes fragmentos se pierden, se duplican o cambian de lugar.
A
nivel genomico; cuando se afecta al conjunto del genoma aumentando el
numero de juegos cromosomicos (poliploidia) o reduciendolo a una sola
serie (monoploidia), o bien afecta el número de cromosomas
individalmente como por ejemplo al mutacion trisomia 21 o sindrome de
down.
